2 penyakit langka

Sindrom Tourette

Apa ya sindrom Tourette itu? Penyakit satu ini memang kurang banyak dikenal di masyarakat kita. Tapi waspada saja, sebab gangguan mental ini bisa saja menyerang siapa saja, termasuk orang terdekat kita, bahkan kita sendiri.
Ayo kita mengenal lebih jauh.
Nama penyakitnya sendiri memiliki beberapa persamaan,mulai dari Tourette’s syndrome, Tourette’s disorder, Gilles de la Tourette syndrome.

Definisi
Suatu gangguan saraf dan perilaku (neurobehavioral disorder), dicirikan oleh aksi tak disadari, berlangsung cepat (brief involuntary actions), berupa tics vokal dan motor, juga disertai gangguan kejiwaan (psychiatric disturbances).

Menurut Irawan Mangunat-madja dari departemen ilmu kesehatan anak FK Ul RSCM, Jakarta, sindrom tourette adalah kelainan neuropsikiatri kronis yang khas ditandai oleh adanya gerakan otot dan suara yang tidak dapat diatur (tick).

"Secara sederhana dapat dikatakan adanya gerakan otot-otot tertentu disertai dengan keluarnya suara dari mulut secara berurutan. Kata-kata yang keluar dapat berupa kata-kata tak berartisampai berupa kata-kata kotor," ungkapnya.

Gejala-gejala sindrom tourette atau distonia di antaranya seperti sering berkedutnya urat wajah. Kedutan atau kejang pada mulut dan sering berkedipnya mata adalah gejala umum pertama yang paling sering muncul. Gejala yang biasa terjadi lainnya termasuk juga gerakan tangan atau anggota tubuh tanpa sengaja atau mengeluarkan suara seperti berdeham dan mengeluarkan suara dari hidung seperti membaui.

Tidak ada pola gejala yang tunggal, bahkan beberapa di antaranya merasakan gejala yang samar. Kejang bisa diklasifikasikan sebagai kejang yang sederhana, seperti menggerakan bahu secara spontan, kedipan mata, decak lidah, atau bunyi-bunyi dari hidung. Tidak sedikit pula yang mengalami kejang yang kompleks, seperti melompat, suka berputar-putar, hingga mengeluarkan kata-kata yang tidak diterima umum.

Menguras Tenaga
Tourette seringkali menguras energi. Gerakan motoris yang tidak terkontrol membuat penderitanya sering mengalami keletihan yang amat sangat. Belum lagi penderita yang tak dapat mengendalikan spontanitas berbicaranya termasuk juga penggunaan kata-kata kotor yang tak terkendali (copro-lalia) dan pengulangan frase yang ia dengar diucapkan orang lain (echoLalia), atau pada masyarakat awam dikenal dengan istilah latah.

Mereka yang terkena sindrom tourette sering kali juga memiliki berbagai masalah psikologi, seperti attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive-compulsive disorder (OCD), dan kebiasaan menyakiti diri sendiri, walaupun hubungan antara gangguan-gang-guan ini dengan sindrom tourette masih belum jelas.

Senada dengan Irawan, psikolog anak Klinik Terpadu, Fakultas Psikologi lil, Luh Sunni Yulia Savitri, mengemukakan bahwa sindrom tourette adalah gangguan neurologis yang ditandai dengan gerakan seperti mengangkat tangan, menggoyangkan kepala, atau berdeham seperti suara ringkikan kuda yang tiba-tiba dan tidak bisa dikontrol secara berulang dan tidak bertujuan.

Gejala
Ditandai dengan munculnya gerakan tick sederhana yang berkembang menjadi gerakan yang lebih kompleks, yang umumnya sudah berlangsung selama satu tahun. Penyakit ini diawali dengan gejala yang ringan kemudian makin lama makin berat.

Gerakan sederhana di mulut makin memberat menjadi gerakan bahu. Suara yang awalnya hanya suara kerongkongan menjadi berat karena dengan diikuti kata-kata tertentu hingga sulit diartikan. Memarahi anak karena "kebiasaannya" menggerak-gerakkan anggota badan dan mengeluarkan suara itu justru dapat memperparah gangguan.

Faktor Keturunan
"Sindrom tourette merupakan penyakit keturunan dengan jumlah penderita pria tiga kali lebih banyak dibanding wanita. Penyebab yang pasti tidak diketahui, tetapi diduga merupakan suatu kelainan dalam dopamine atau neurotransmitter otak lainnya," papar Irawan.

Menurutnya, penyakit ini diduga bersifat familial psikogenik. Biasanya dimulai saat usia seseorang di bawah usia 21 tahun. Karena merupakan penyakit keturunan itulah, maka sulit untuk dilakukan pencegahan terhadap penyakit ini. "Pencegahan tampaknya tidak dapat dilakukan karena bersifat genetik," tambahnya.

Selain adanya kelainan neuro behavior di otak, penyakit ini tidak mengenai organ lain. Tetapi kurangnya konsentrasi akibat gangguan gerakan-gerakan spontan itu bisa memengaruhi kemampuan akademis anak.

"Perilaku anak yang kadang-kadang banyak melakukan gerakan-gerakan berulang-ulang dan sering adanya gangguan pemusatan perhatian sedikit banyak akan menurunkan kemampuan akademisnya," imbuhnya.

Seseorang bisa saja terkena sindrom tourette karena faktor turunan atau bisa tiba-tiba muncul. Untuk yang terakhir ini biasanya disebut sporadic tourettes syndrome. Jika sindrom Tourette yang muncul karena faktor turunan, maka gejala-gejalanya bisa sama dengan yang pernah dialami orang tuanya, atau dengan gejala kombinasi yang berbeda, atau bahkan tidak ada gejala sama sekali.

Walaupun tidak berbahaya, sindrom ini perlu ditangani dengan baik karena kerap memengaruhi kondisi psikologis penderitanya. Kurangnya pengertian dari orang lain terhadap kondisi anak-anak yang memiliki sindrom tourette sering kah membuat penderitanya merasa minder. Akibatnya, mereka akan merasa sulit membangun sebuah hubungan dengan teman atau orang lain.

Sekitar 10 persen dari mereka yang memiliki gen turunan sindrom ini memiliki gejala yang cukup mengganggu dan membutuhkan perawatan medis. Sangat penting untuk melakukan diagnosis dan perawatan sedini mungkin. Diagnosis dilakukan dengan melihat pola gejala. Walaupun belum ada penyembuhan, tetapi sindrom tourerte dapat diatasi. Bagi banyak orang, psikoterapi atau terapi kebiasaan akan sangat membantu, begitu juga dengan terapi relaksasi.

====================================================================
Rhinitis

Penyebab Rhinitis
Rhinitis mempunyai banyak sebab-sebab yang mungkin. Rhinitis dapat menjadi akut atau kronis.

Allergic rhinitis adalah penyebab yang sangat umum dari rhinitis. Ia disebabkan oleh alergi-alergi dan dikarakteristikan oleh hidung yang gatal/ingusan, bersin, dan hidung yang buntu/mampet. Gejala-gejala alergi lain termasuk:

-telinga-telinga dan tenggorokan yang gatal,
-Persoalan-persoalan tabung Eustachian (tabung yang menghubungi telinga bagian dalam ke belakang tenggorokan),
-mata-mata yang merah/berair,
-batuk,
-kelelahan/kehilangan konsentrasi/kehilangan energi dari kekurangan tidur, dan
sakit-sakit kepala atau kepekaan muka.

Orang-orang dengan allergic rhinitis juga mempunyai kejadian yang lebih tinggi dari asma dan eczema, yang adalah juga sebagian besar alergi aslinya.

Seasonal allergic rhinitis (hay fever) biasanya disebabkan oleh serbuk sari di udara, dan pasien-pasien yang sensitif mempunyai gejala-gejala selama waktu-waktu puncaknya selama tahun itu.

Perennial allergic rhinitis, tipe dari rhinitis kronis adalah persoalan sepanjang tahun, dan seringkali disebabkan oleh allergens dalam rumah (partikel-partikel yang menyebabkan alergi-alergi), seperti debu dan animal dander sebagai tambahan pada serbuk-serbuk sari yang mungkin hadir pada saat itu. Gejala-gejala cenderung terjadi tidak perduli waktu dari tahun.

Apakah Rhinitis Selalu Berhubungan Dengan Alergi-Alergi ?
Tidak, rhinitis mungkin mempunyai banyak sebab-sebab yang lain daripada alergi-alergi. Beberapa dari tipe-tipe lain dari rhinitis ini didaftar dibawah.

Non-allergic rhinitis terjadi pada pasien-pasien dimana penyebab-penyebab alergi atau lain dari rhinitis tidak dapat diidentifikasikan. Non-allergic rhinitis mungkin dapat lebih jauh dibagi kedalam tiga tipe-tipe;

-vasomotor rhinitis,
-gustatory rhinitis, dan
-non-allergic rhinitis with nasal eosinophilia syndrome (NARES).

Kondisi-kondisi ini mungkin tidak mempunyai manifestasi-manifestasi alergi lain seperti, mata-mata yang gatal dan berair dan juga lebih gigih dan kurang musiman.
Vasomotor rhinitis diperkirakan terjadi karena pengaturan yang abnormal dari aliran darah hidung dan mungkin diinduksi oleh fluktuasi-fluktuasi temperatur di lingkungan seperti, udara yang dingin atau kering, atau irritants seperti:
-polusi udara,
-asap/kabut,
-asap tembakau,
-asap mobil, atau
-bau-bau kuat seperti, detergents atau fragrances (bau-bau wangi).

Gustatory rhinitis mungkin menyajikan sebagian besar sebagai hidung yang beringus (rhinorrhea) yang dihubungkan pada konsumsi makanan yang panas dan pedas.

Non-allergic rhinitis with nasal eosinophilia syndrome (NARES) dikarakteristikan oleh kotoran hidung yang bening. Kotoran hidung ditemukan mempunyai eosinophils (tipe sel alergi), meskipun pasien mungkin tidak mempunyai bukti lain apa saja dari alergi dengan pengujian kulit atau sejarah atau gejala-gejala.

Occupational rhinitis mungkin timbul dari paparan pada irritants di tempat kerja seseorang dengan perbaikan dari gejala-gejala setelah orang itu meninggalkan tempat kerjanya.

Sebab-sebab lain dari rhinitis mungkin dihubungkan pada:
-kehamilan,
-obat-obat tertentu (kontraseptik-kontraseptik oral,
-beberapa obat-obat tekanan darah ,
-beberapa obat-obat ketakutan,
-beberapa obat-obat disfungsi ereksi,
dan beberapa obat-obat anti-peradangan), atau
-beberapa kelainan-kelainan struktural hidung (septum yang menyimpang, septum yang berlubang, tumor-tumor, polip-polip hidung, atau benda-benda asing).
-Infeksi-infeksi, kebanyakan virus, adalah sebab yang umum dari rhinitis.

Viral rhinitis biasanya tidak kronis dan mungkin menghilang dengan sendirinya.
Adakalanya rhinitis mungkin dihubungkan pada kondisi-kondisi medis umum lainnya seperti:
-acid reflux disease (GERD),
-Wegener's granulomatosis,
-sarcoidosis,
-cystic fibrosis, dan
-kondisi-kondisi lain yang kurang umum.

_Informasi: Berbagai sumber_